sábado, 24 de agosto de 2013

10 estranhas condições médicas que você desconhece.


10 estranhas condições médicas que você desconhece


Quando as pessoas pensam em doenças estranhas, o que vem à mente é a síndrome de Tourette ou o albinismo. Mas o mundo das doenças é aparentemente infinito, justamente quando você acha que já viu tudo isso, aparecem coisas ainda mais bizarras, conheça aqui 10 condições médicas estranhas.

10. Doença do homem de pedra

Clinicamente conhecida como fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), a doença do homem de pedra é uma das condições genéticas, mais incapacitantes e mais raras. Fiel ao seu nome comum, o tecido ósseo começa a crescer nos músculos, tendões e outros tecidos conjuntivos acabando por restringir o movimento. 

Indivíduos com FOP podem até crescer um segundo esqueleto que acabará por transformá-los em estátuas vivas. Como o coração e outros órgãos são constituídos por um tipo diferente de músculo, não consegue crescer tecido ósseo. Em todo o mundo, houve apenas 800 casos confirmados, e não existe cura ou tratamento diferente dos analgésicos conhecidos. 

As pessoas com FOP experienciam um crescimento ósseo aleatório ou seguido a algum trauma físico. Mesmo coisas tão pequenas como uma injeção podem causar o crescimento dos ossos. Mas há motivos para manter a esperança. Em 2006, o gene da FOP foi descoberto, e os ensaios clínicos estão actualmente activos.

Doença do homem de pedra


9. Lipodistrofia Progressiva

Às vezes chamada de síndrome inversa de Benjamin Button, a lipodistrofia faz os pacientes parecerem mais velhos do que os anos reais. No caso de Zara Hartshorn, com 15 anos, ela já foi confundida com a mãe da sua irmã mais velha, de 16 anos de idade. 

Mas como acontece? Herdada por uma mutação no gene ou adquirida através de medicamentos, mecanismos auto-imunes, ou outros processos não identificados, a lipodistrofia é caracterizada pela perda de tecido de gordura por baixo da pele. 

Mais vulgarmente, a perda de gordura ocorre na cara, seguida pelo pescoço, extremidades superiores e tronco. Isto pode causar mossas, dobras e rugas na pele. Apenas 200 casos foram relatados em todo o mundo, afetando principalmente as mulheres. Não há cura ou tratamento além de insulina, face-lifts, ou injeções de colágeno (que acabará por desaparecer).

Lipodistrofia progressiva


8. Língua geográfica

Cerca de 2 a 3% da população em geral tem formas semelhantes a mapas que se formam na língua, daí o nome da condição. Porque em partes da língua estão faltando papilas ou minúsculas projeções digitiformes, aparecem manchas que parecem ilhas suaves. O padrão plano sobre a língua também muda rapidamente de dia para dia, dependendo das papilas.

Esta é uma condição inofensiva, com poucos ou nenhum sintomas, embora algumas pessoas sintam desconforto na língua ou sensibilidade a alimentos picantes. E a própria causa é um mistério. Vários estudos fornecem dados conflitantes sobre a relação entre a língua geográfica e outras doenças como a diabetes. No entanto, existe a possibilidade de uma ligação genética, uma vez que tende a ocorrer em famílias.

Língua geográfica


7. Gastroquise

Agora, em vez de partes ausentes do corpo, conheça uma condição onde os orgãos estão d olado de fora. Gastrosquise é um defeito congénito da parede abdominal que resulta em órgãos do bebê em desenvolvimento fora do seu corpo. Só nos Estados Unidos, a chance de gastrosquise é 3,73 para cada 10.000 nascidos vivos. Em mães mais jovens, o risco é maior. Hoje os bebés que têm a doença têm uma taxa de sobrevivência de 85-90% e poucas complicações na vida adulta.

Gastroquise


6. Xeroderma pigmentoso

Esta condição genética é responsável por um aumento de piadas de vampiros, já que as pessoas afetadas por xeroderma pigmentoso (XP) têm extrema sensibilidade à luz ultravioleta. Uma mutação que interfere com a reparação do ADN é a causa da doença. Os sintomas geralmente aparecem pela primeira vez no início da infância, marcados por queimaduras graves depois de apenas alguns minutos de exposição. 

Sardas do rosto e pele exposta são comuns, assim como a pele seca e alterações na cor da pele. Infelizmente, os indivíduos com XP tem uma grande chance de desenvolver cancro de pele. Sem proteção adequada, quase a metade de todas as crianças com XP desenvolvem algum tipo de cancro da pele com somente 10 anos. Os olhos também se tornam vermelhos, nebulosos, e irritados pela exposição.

Xeroderma pigmentoso


5. Malformação de Chiari

As pessoas com malformação de Chiari tem um cérebro que é grande demais para o seu crânio. O tecido do cérebro, geralmente o cerebelo, empurra para dentro o canal da coluna vertebral. A condição é extremamente rara e é diagnosticada não só em crianças, mas também adultos. Existem actualmente quatro tipos I, II, III e IV. 

O tipo I é o mais comum e menos grave, enquanto Tipo IV é o mais raro e mais grave, causando problemas neurológicos, que são muitas vezes fatais. Nem todas as pessoas com malformação de Chiari apresentam sintomas, alguns não apresentam sintomas até muito mais tarde na infância ou na vida adulta, e geralmente são dores excessivas. Para muitos, a descompressão cirúrgica do crânio é necessária.

Malformação de Chiari


4. Alopecia Areata

Esta é uma doença auto-imune em que o sistema imunológico ataca erroneamente os folículos pilosos na cabeça, resultando em perda de cabelo desigual. A alopecia areata (AA) tem duas outras formas. A Alopecia totalis é a completa perda de cabelo no couro cabeludo e a Alopecia universalis é a forma mais rara de AA, que ataca todos os folículos de cabelo no corpo. 

Estranhamente, em todas as três formas, o cabelo pode regredir de forma aleatória e imprevisível. Embora somente afecte cerca de dois por cento da população, não existe cura ou tratamento, e são reportados sem sintomas com excepção de comichão na pele, que fica sensível durante as fases iniciais de AA.

Alopecia Areata


3. Síndrome da Unha-Patela

O pensamento de olhar para os seus dedos e não ver unhas provoca-lhe arrepios na espinha? Aqueles com Síndrome da Unha-Patela muitas vezes não têm unhas, ou as unhas crescem anormalmente, divididas ao meio, ou simplesmente crescem para longe do leito ungueal. Outro sintoma são as anormalidades esqueléticas que limitam o movimento, o mais extremo é a deformação ou ausência completa da rótula. 

Ainda mais estranho é a presença de chifres ilíacos-pequeno - saliências no osso pélvico, que às vezes podem ser sentidas através da pele. Pelo menos uma em cada 50 mil pessoas tem esta síndrome, mas os sintomas são tão diversos que tornam o diagnóstico muito difícil, mesmo dentro de uma família que compartilha a condição.

Síndrome da Unha-Patela


2. Neuropatia Hereditária Sensorial Tipo I

Esta doença é tão rara que a sua prevalência é simplesmente uma estimativa: dois casos por milhão de pessoas. Aqueles com neuropatia hereditária sensorial tipo 1 (HSN) sofrem de uma perda de sensação, geralmente nas pernas, pés, braços e mãos. A capacidade de sentir dor e temperatura é afectada, por vezes até ao ponto em que está ausente. 

Porque HSN provoca uma perda de sensações de dor, não é inédito para aqueles que com ela sofram de fraturas aleatórias e até mesmo necrose, que resulta da morte de tecidos do corpo. Pessoas com HSN podem até quebrar os seus membros ou morder um pedaço da sua língua sem sentirem qualquer dor. Não ser capaz de sentir dor pode ser fatal em muitas situações, e porque as lesões e feridas pode ser deixada sem tratamento, úlceras e infecções são comuns.

Neuropatia Hereditária Sensorial Tipo I


1. Miotonia Congénita

Você já ouviu falar sobre cabras que desmaiam? Fofas, fofas, e indefesas. Mas eles não são os únicos mamíferos que desmaiam no reino animal. As pessoas também podem sofrer de miotonia congénita, a doença que afeta cabras miotónicas. Uma mutação genética na miotonia congénita afeta o fluxo de iões cloreto, que são responsáveis ​​por deixar o músculo saber quando contraír e quando relaxar. 

Isso resulta em rigidez muscular após contrações voluntárias, normalmente após longos períodos de descanso, e podem afetar os músculos das pernas, braços, mandíbulas e do diafragma. Não há cura e o tratamento é oferecido somente para os piores casos. Exercício e movimento suave depois de descansar pode ajudar os músculos rígidos, mas, apesar do constrangimento ocasional, as pessoas diagnosticadas com esta condição tendem a viver vidas longas e felizes.


Miotonia Congénita
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